唐氏宝宝图片(唐氏宝宝的特征)

本篇文章给大家谈谈唐氏宝宝图片，以及唐氏宝宝的特征的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。

文章详情介绍：

• 1,人教版插图的唐氏宝宝，孕期就可排查，多少孕妇没当回事
• 2,孩子唐氏综合症有哪些表现？宝宝为什么会得这个病
• 3,宝宝终于出生，却是个「唐氏宝宝」，看了让人心疼......

人教版插图的唐氏宝宝，孕期就可排查，多少孕妇没当回事

近日，小学人教版数学的插图上了热搜，本来不怎么关注教材的家长也开始默默的打开了孩子的课本。

这不看不知道，一看吓一跳。只看面容，不看其他，整一个唐氏综合症宝宝的特征。

其实，关于人教版插图的吐槽已经不是第一次，只是没能引起相关部门的关注，希望今年有关部门引起重视，毕竟中国人的审美讲究中庸之道，要符合大众的审美才行。

说到唐氏宝宝，其实这种先天性的疾病在女性怀孕的过程中就能查出。　　

女性在怀孕期间要做很多次检查，其中，唐氏筛查是非常重要的检查之一，也是排查唐氏宝宝最为关键的一项。

唐氏筛查是在孕14周至20周期间，通过空腹时抽取孕妇的血清，检查血清中的游离绒毛膜促性腺激素、血浆蛋白A、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的指标，再结合孕妇的体重、年龄、预产期等相关数据，计算出胎儿是否有患上唐氏综合征的危险。

那么如果唐氏筛查出现了高风险要怎么办？下面来为大家解答相关问题。

　　唐氏筛查的结果，如果分割值高于270/1，就说明是有风险的。由数值大小的不同，又可以分为临界分险和高风险。270/1到500/1是一个临界值，比低风险的人高又比高风险人低，称为临界风险。而超过这个数值则是高风险。

　　一旦出现唐氏筛查高风险，可以根据风险值的不同，来决定是做无创DNA检测，还是羊水穿刺，来进行下一步的检查。

　　无创DNA检测：

　　1、无创DNA怎么做？

　　一般来说，如果处于临界风险，可以做无创DNA检测。对于唐氏筛查结果为临界风险的孕妇来说，做无创DNA检测是最好的选择，只需进行静脉抽血，并且在抽血时不需要空腹。

　　不会对胎儿造成任何伤害。其准确率也比唐氏筛查更高，可达到95%以上。

　　2、做无创NDA的时间

　　做无创DNA检测，需要在孕22周之前做，如果超过这个时间，则无法得到准确的结果，因此，如果唐氏筛查结果高风险，需要做无创DNA的，一定要在规定时间内完成。

　　3、哪些情况适宜做无创DNA

　　(1)唐氏筛查出现风险，但并未达到高风险；

　　(2)年龄大于35岁的高龄孕妇，不再适合做唐氏筛查，需要直接进行无创DNA检测；

　　(3)年龄小于35岁，唐氏筛查风险值不高，但是糖筛出现异常的，也需要做无创DNA检测。

　　羊水穿刺：

　　1.羊水穿刺怎么做？

　　羊水穿刺是在B超的观察下，采用穿刺针将孕妇皮肤穿透，并通过子宫肌层进入宫腔内，抽取至少20ml的羊水，进行羊水细胞培养，来诊断出胎儿是否存在染色体异常。羊水穿刺与唐氏筛查和无创DNA最大的不同在于前两者都是概率，而羊水穿刺则能得出准确的诊断结果。

　　2.羊水穿刺什么时候做

　　羊水穿刺由于要将穿刺针刺入子宫，因此，要在胎儿还不太大的时候进行，以免对胎儿造成伤害。最好的检查时间，是在孕18周到孕21周之间，一定不要超过这个时间。

　　3.哪些人需要做羊水穿刺？

　　(1)年龄在35周岁以上，并且唐氏筛查结果为高风险的孕妇；

　　(2)之前曾经生育过一个染色体异常胎儿的孕妇，必须要做羊水穿刺，不论年龄大小；

　　(3)在怀孕期间，如果孕妇曾经接触过放射线或是有毒物质，也要做羊水穿刺，才能得到准确的结果。

　　孕期检查是很重要的，除了唐氏筛查、四维排畸、糖筛这样的大检查一定不能不做之外，像血常规、甲状腺功能、传染病四项、胎心监护这类孕期内需要做好几次的小检查，也不要落下。

要知道，孕期内的每一项检查，都是对孕妇自身健康和胎儿正常发育的保障。

当然了，准妈妈们也不要因为看到这样的插图胡思乱想，只要根据医生嘱托，按时做好相关检查，指标正常，宝宝就是健康的。无需多虑。

孩子唐氏综合症有哪些表现？宝宝为什么会得这个病

首先，孩子唐氏综合症有哪些表现？

1、外部体征

　　患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。

四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2、智力低下

　　该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓

　　身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4、性与生育能力

　　性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

那么，宝宝为什么会得唐氏综合症？

　　该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代（正常为2倍体）。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇（其卵细胞往缺乏正常的活力）生育出该病的儿童的概率要更高。

那么，如何治疗唐氏综合症？

1、医学方面

　　虽然，在当下的医学技术条件下，尚无治愈唐氏综合症的有效手段，但还是可以采取一定的措施，来减少它的危害。患者如伴随有先天性的心脏或消化道畸形，要及时做矫形手术。

2、家庭方面

　　患儿免疫能力较差，父母要予以更多的保护，尽可能避免其被外界致病微生物所感染。此外，父母要努力培养患儿的自理能力，解决他们行为方式的诸多问题，培养他们独立生活和适应社会的能力。

3、社会方面

　　社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育方面的资源。针对这样个特殊群体的特殊教育，可以在一定程度上缩小他们与正常儿童在智力和行为能力方面的差距，甚至可以让他们在经过这一阶段的特殊教育后接受和正常儿童一样的教育，使其拥有一定的工作技能，以便于将来走上工作岗位。

宝宝终于出生，却是个「唐氏宝宝」，看了让人心疼......

近期，一对夫妇来到广东医科大学顺德妇女儿童医院产前中心做产前遗传咨询。

经了解，夫妻俩上一胎通过辅助生殖成功怀上双胎。夫妻俩正在高兴之际，妻子的唐氏综合征产前筛查结果却显示为高风险。

遗憾的是，夫妻俩抱着侥幸心理，没有做进一步的产前诊断筛查，导致其中一个孩子出生后确诊为「唐氏宝宝」。原本迎接新生命喜悦的家庭开始了四处求助......

今天(3月21日)是第11个“世界唐氏综合征日”。今年的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注。那么，什么是唐氏综合征？患上唐氏综合征又会带来哪些严重后果？

一分钟带您了解“唐氏综合征”

“唐氏综合征”又称“21三体综合征”，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。“小儿唐氏综合征”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000，占小儿染色体病的70%-80%。

大多数孕妈妈都会有这样的疑问:我生育过正常的孩子，又没有家族病史，怎么可能会生育唐氏综合征的宝宝呢？答案是：每一个孕妈妈都有生育唐氏儿的可能。

有研究表明，唐氏综合症与母亲年龄相关，孕妇预产期年龄大于35岁，其发病风险明显上升，高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。

其次孕期接触致畸物质、父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。

如果宝宝有这些表现

你要注意了！

“唐氏综合征”的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

唐氏宝宝出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。唐氏宝宝智力发育迟缓随年龄的增长日益明显，语言、记忆、抽象思维等均会受损，大多数需家属终身照顾。

图片来源：人民卫生出版社《医学遗传学》第2版

如何筛查唐氏综合征？

让准妈妈生育健康一个宝宝

“唐氏综合征筛查”简称“唐筛”是产检必做项目之一
目的是评估胎儿患唐氏综合征的风险
唐氏筛查应该什么时候做？
筛查报告又应该看呢？

对于预产期年龄小于35岁、无不良孕产史、夫妻双方染色体无异常的孕妇，孕11-13周6天之间结合NT超声结果取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行早期唐氏筛查，孕15-20周6天之间取孕妇外周血测β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度进行中期唐氏筛查。

关于筛查结果

若筛查结果提示低风险，后续定期超声监测，但低风险不代表排除唐氏综合征；

若筛查结果提示临界风险，建议抽取孕妇外周血进行无创基因筛查，无创基因筛查并非确诊，若无创结果异常或后续超声结果异常需行介入性产前诊断；

若筛查结果提示高风险，建议介入性产前诊断，若产前诊断结果提示胎儿为21三体综合征，知情选择终止妊娠。

由于唐氏综合征无法治愈，对于计划怀孕的孕妇应该避免接触放射性或化学药物，建立健康的生活习惯，保持心情开朗，怀孕后定期产检。

广东医科大学顺德妇女儿童医院作为顺德区唯一一个产前诊断中心，多年来致力于为孕妈妈提供产前咨询、产前诊断服务，希望能够通过提供专业的咨询意见，让准妈妈生育一个健康的宝宝。

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关爱唐宝宝

（图片来源：新华网）
撰文 | 产前诊断中心 侯倩编辑 | 张秋贤、欣英编审 | 卢敏审核 | 汪周艳